A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

A máj-cirrhosis akut dekompenzációja miatt hospitalizált betegek ellátása során az első 24 óra különösen fontos időszak. A korai hatékony beavat­kozás javítja a túlélést, valamint csökkenti a kórházi ápolási időt. A korai időszakban a hepatológus konzílium nem feltétlenül hozzáférhető, így a betegeket elsőként ellátó orvos számára fontos, hogy egy olyan „ellátási csomag” álljon rendelkezésre, melynek alkalmazásával már a korai időszak­ban biztosítható a hatékony, bizonyítékokon alapuló kezelés. A szerzők egy olyan „ellátási csomag”-ot állítottak össze, mely a máj-cirrhosis AD miatt felvételre kerülő összes beteg ellátása esetén alkalmazható.

Az új koronavírus, vagy ismertebb nevén a „súlyos akut légúti tünetegyüttest okozó koronavírus 2” (SARS-CoV-2) napjainkig több mint 237 millió meg­betegedést és több mint 4,8 millió ember halálát okozta világszerte. A sú­lyos és kritikus lefolyású „koronavírus betegség 2019” (COVID-19) magas mortalitással járó fertőző betegség. A betegség miatt kórházi ápolásra szoruló betegek között (az enyhe, közepesen súlyos és súlyos kategóriá­ban) a társinfekciók (mind bakteriális, mind virális, mind fungális) aránya alacsony a kórházi osztályos felvételkor.

A Guillain–Barré-szindróma és variánsai heterogén, akut neurológiai betegségcsoport. Patomechanizmusuk összetett és nem egyértelműen tisztázott. A diagnózist a klinikai tünetek, az azokat megelőző infekció, a liquor-vizsgálat és az elektroneurográfia segítségével állapítjuk meg. A kezelésére alkalmas immunmodulánsok adását javasolt mielőbb elkezdeni; de adható még IVIG és plazmaferezis. A betegség korai felismerése és kezelése, valamint a szövődmények gyors észlelése és ellátása meghatá­rozza a hosszú távú kimenetelt. 

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az előrehaladott malignus daganatos betegségben szenvedők több mint felénél kialakul az összetett anyagcsere-változásokkal járó cachexia szind­róma. A cachexia jellemzője a súlyvesztésen túl, a zsírveszteség és az izom­tömeg vesztése. A rosszindulatú daganatos megbetegedéssel járó cachexia ellátása sokat fejlődött az utóbbi évtizedben. A cachexiás beteg megfelelő ellátásához szükséges multidiszciplinális folyamatban az egészségügyi rendszer szinte minden résztvevőjének fontos szerepe van, hiszen más-más ponton kapcsolódnak be a beteg ellátásába.

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.

 Sok beteg nem nézi tétlenül, ha egy, a hazájában (most mindegy, milyen okból) számára nem finanszírozott kezeléshez nem juthat hozzá anyagi okok miatt. Magyarországon leginkább a közösségi médiát használják a gyűjtésre, de máshol erre már más módszereket vesznek igénybe. Egyre gyakrabban a startup-világban megszokott ún. crowdfunding, azaz közös­ségi finanszírozás módszerével igyekeznek támogatókat keresni.

Háromból két, sepsisből felgyógyult beteg újonnan kialakult testi vagy lelki károsodásoktól szenved. Kognitív deficit vagy depresszió léphet fel, nehe­zebben boldogul a beteg a mindennapi életben, romlik az életminősége, a munkaképessége csökken. Már az akut kezelés során törekedni kell a következmé­nyek korai felismerésére és kezelésére.

A coeliakia a magyar lakosság több mint egy 1%-át érintő autoimmun kór­kép, melynek jelen ismereteink szerint egyetlen kezelési módja az egész életen át tartó szigorú gluténmentes diéta.